Uma wiki aberta e segura sobre uma síndrome ultra rara

Este site foi criado para reunir, organizar e compartilhar conhecimento prático e revisável sobre a Síndrome de Sandestig Stefanova, uma condição genética ultra rara relacionada ao gene NUP188.

An open, safe wiki about an ultra rare syndrome

This site exists to gather, organise, and share practical, reviewable information about Sandestig Stefanova syndrome, an ultra rare genetic condition related to the NUP188 gene.

O que é a Síndrome de Sandestig Stefanova

A Síndrome de Sandestig Stefanova é uma condição genética rara descrita em poucos casos. Em geral, é associada a alterações no gene NUP188 e herança autossômica recessiva.

Como é uma síndrome ultra rara, o conhecimento ainda está em construção. Uma wiki bem organizada ajuda famílias e profissionais a encontrarem informação mais rápido, com transparência e revisão.

Sinais e sintomas, visão geral

Achados craniofaciais e orofaciais, com possível impacto em via aérea e alimentação.
Achados oftalmológicos, como catarata congênita, conforme descrições clínicas.
Risco de epilepsia e alterações neurológicas, com necessidade de acompanhamento especializado.
Achados em neuroimagem podem ocorrer e exigem interpretação por equipe médica.
Necessidades respiratórias e risco de aspiração podem demandar suporte e monitorização.
Necessidade de cuidado multidisciplinar, reabilitação e rotinas estruturadas.

Aviso importante

Este site é informativo e não substitui atendimento médico. Em urgências, procure ajuda profissional imediatamente.

What is Sandestig Stefanova syndrome

Sandestig Stefanova syndrome is a rare genetic condition reported in very few cases. It is generally associated with variants in the NUP188 gene and autosomal recessive inheritance.

Because it is ultra rare, knowledge is still evolving. A well organised wiki helps families and professionals find information faster, with transparency and review.

Signs and symptoms, overview

Craniofacial and orofacial findings, which may affect airway and feeding.
Ophthalmology findings such as congenital cataracts, depending on clinical reports.
Seizure risk and neurological features, requiring specialist follow up.
Neuroimaging findings may occur and should be interpreted by the care team.
Respiratory needs and aspiration risk may require support and monitoring.
Multidisciplinary care, rehabilitation, and structured routines may be needed.

Important notice

This site is informational and does not replace medical care. For emergencies, seek professional help immediately.

Diagnóstico e exames

Em síndromes raras, o diagnóstico costuma combinar quadro clínico, exames e genética. O objetivo aqui é explicar conceitos e termos comuns de forma acessível, para ajudar na conversa com a equipe de saúde.

Clínica, sinais, sintomas e histórico.
Exames funcionais e de imagem, conforme orientação médica.
Genética, como exoma, para confirmar ou direcionar hipóteses.

Diagnosis and tests

In rare syndromes, diagnosis often combines clinical presentation, investigations, and genetics. The goal here is to explain common terms in a clear way, to support conversations with the care team.

Clinical signs, symptoms, and history.
Functional tests and imaging, guided by clinicians.
Genetics, such as exome sequencing, to confirm or refine hypotheses.

Condutas e cuidados, sem prescrição

Esta seção é um guia prático, sem receita, com foco em segurança, organização e comunicação com profissionais. Ela ajuda a padronizar registros, rotinas e sinais de alerta.

Respiração e via aérea, sinais de esforço, secreções, risco de aspiração.
Alimentação e deglutição, rotinas, sinais de engasgo silencioso.
Eventos neurológicos, como registrar episódios, vídeos e diário.
Sono e monitorização, padrões e sinais para discutir com a equipe.
Reabilitação, fisioterapia, terapia ocupacional e estímulos seguros.

Care and practical guidance, no prescriptions

This section is a practical guide, without prescribing, focused on safety, organisation, and communication with clinicians. It helps standardise logs, routines, and warning signs.

Breathing and airway, work of breathing, secretions, aspiration risk.
Feeding and swallowing, routines, signs of silent choking.
Neurological events, how to document episodes, videos, and diaries.
Sleep and monitoring, patterns to review with the team.
Rehabilitation, physiotherapy, occupational therapy, and safe stimulation.

Linha do tempo

Use a linha do tempo para registrar eventos por data, com contexto curto e links para páginas detalhadas. Isso facilita que qualquer pessoa entenda o caso sem depender de mensagens soltas.

Nascimento e primeiros dias.
Principais exames e conclusões.
Episódios importantes e condutas orientadas pela equipe.
Procedimentos e acompanhamentos.

Timeline

Use the timeline to record dated events with short context and links to detailed pages. This helps anyone understand the case without relying on scattered messages.

Birth and early days.
Key tests and conclusions.
Important events and clinician guided actions.
Procedures and follow ups.

Contribuir

Esta wiki é colaborativa. Boas contribuições são claras, verificáveis e seguras. Edite com cuidado, cite fontes quando possível e identifique relatos pessoais como relatos.

Evite recomendações de medicação ou protocolos sem supervisão profissional.
Prefira conteúdo educativo, checklists, glossários e resumos de artigos.
Não publique dados pessoais em páginas públicas.

Privacidade e ética

Conteúdo público deve focar em educação e informação geral. Dados sensíveis devem ficar privados e com acesso controlado. Este site deve ter canal de correção e remoção de conteúdo.

Contribute

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