Síndrome de Sandestig Stefanova, informação e colaboração

Visão geral da síndrome

A Síndrome de Sandestig Stefanova é uma condição genética extremamente rara, ainda pouco documentada na literatura médica. Este site reúne informações organizadas, práticas e atualizadas para ajudar famílias e profissionais a entender melhor o quadro clínico.

Objetivo do site

Centralizar conhecimento confiável, facilitar o acesso à informação e permitir colaboração estruturada entre famílias e profissionais de saúde.

Acesso rápido

Navegue por sintomas, exames, cuidados e histórico clínico de forma simples e organizada.

Aviso médico

Este site não substitui orientação médica. Todas as decisões devem ser tomadas com a equipe assistente.

Sobre a síndrome

O que é a Síndrome de Sandestig Stefanova

É uma síndrome genética associada ao gene NUP188, caracterizada por múltiplas malformações e comprometimento neurológico. Por ser ultra rara, cada caso contribui diretamente para o avanço do conhecimento.

Base genética

O diagnóstico está relacionado a uma variante em homozigose no gene NUP188, com padrão de herança autossômico recessivo. A interpretação genética deve sempre ser correlacionada com o quadro clínico.

Manifestações clínicas

Malformações e características físicas

Noah apresenta um conjunto de malformações congênitas compatíveis com síndrome genética rara:

Microcefalia
Catarata congênita bilateral (já operada)
Retrognatia (mandíbula pequena)
Fenda palatina (palato duro posterior e palato mole)
Fosseta sacral em fundo cego
Dedo extranumerário fundido ao polegar esquerdo
Possíveis alterações auditivas (BERA e EOA alterados)

Essas alterações impactam diretamente respiração, alimentação e desenvolvimento.

Neurológico

Comprometimento neurológico grave, caracterizado por:

Encefalopatia epiléptica do desenvolvimento (DEE)
Síndrome de West (espasmos infantis)
Crises frequentes (aprox. 15 por dia)
EEG com padrão de hipsarritmia (atividade cerebral desorganizada)
Hipoatividade em alguns períodos

Impacta desenvolvimento neurológico e exige tratamento contínuo e ajustes terapêuticos.

Respiratório

Quadro respiratório complexo e instável:

Dessaturações recorrentes
Retenção crônica de CO2 (hipercapnia)
Atelectasia de repetição (principalmente pulmão esquerdo)
Histórico de pneumonia aspirativa
Laringomalácia leve
Via aérea difícil
Necessidade de oxigênio, BIPAP e aspiração frequente

Alto risco de descompensação respiratória rápida.

Neuroimagem

Achados estruturais relevantes em exames de imagem:

Redução volumétrica da substância branca
Alterações de mielinização
Afilamento do corpo caloso
Ventriculomegalia não hipertensiva
Alterações nas formações hipocampais (suspeita)

Indicam comprometimento estrutural do sistema nervoso central e necessidade de acompanhamento evolutivo.

Diagnóstico e exames

Genética

O exoma identifica a alteração no gene NUP188, sendo fundamental para confirmação diagnóstica, embora não substitua a avaliação clínica.

EEG

O eletroencefalograma pode evidenciar padrão de hipsarritmia, típico da Síndrome de West, indicando atividade cerebral desorganizada.

Ressonância e Tomografia

Esses exames ajudam a identificar alterações estruturais cerebrais e malformações associadas, auxiliando no acompanhamento evolutivo.

Histórico clínico do Noah

Dados do nascimento

01/07/2025 — Nascimento por cesárea (37s+2d), baixo peso (2150g) e início precoce de desconforto respiratório, com necessidade de suporte ventilatório nas primeiras horas. Malformações já identificadas ao nascimento.

Evolução respiratória

Jul-Set/2025 — Uso de CPAP, VNI e CNAF conforme evolução. Episódios de dessaturação e hipercapnia (03/08), pneumonias (início em 24/07 e novo episódio em 30/08) e atelectasias recorrentes (23/08, 26/08, 09/09), exigindo fisioterapia respiratória e ajustes frequentes de suporte.

Eventos neurológicos

25/07/2025 — Primeira crise convulsiva documentada.

18/10/2025 — EEG com padrão de hipsarritmia, compatível com Síndrome de West. Seguimento com anticonvulsivantes e monitoramento contínuo.

Procedimentos

21/08/2025 — Lensectomia + vitrectomia anterior (olho direito).

26/08/2025 — Lensectomia + vitrectomia anterior (olho esquerdo). Procedimentos sem intercorrências relevantes, com acompanhamento oftalmológico contínuo.

Indicação de home care

10/09/2025 — Solicitação formal de home care após internação prolongada em UTI pediátrica, devido à necessidade de suporte multidisciplinar, uso de sonda enteral, aspiração frequente e suporte respiratório (incluindo BIPAP).

Condição atual

Epilepsia

O quadro atual inclui crises frequentes, cerca de 15 espasmos por dia, mesmo com uso de múltiplas medicações anticonvulsivantes: Vigabatrina 155 mg/kg/dia, Fenobarbital 3,4 mg/kg/dia e Topiramato 8,6 mg/kg/dia, caracterizando um quadro de difícil controle. EEG de 03/02/2026 mantém padrão de hipsarritmia.

Terapia metabólica

Foi indicada dieta cetogênica (relação 3:1 a 4:1), com uso de fórmula específica (Ketocal), como estratégia adicional para controle das crises.

Cuidados domiciliares (Home Care)

Contexto clínico

Paciente de alta complexidade, com risco de descompensação rápida. Os principais desafios incluem crises epilépticas frequentes, dependência de suporte respiratório, alimentação por sonda e necessidade de monitoramento contínuo. Pequenas falhas de atenção podem gerar impacto clínico significativo.

O padrão esperado de atendimento é técnico, disciplinado e altamente atento aos detalhes, com comunicação imediata diante de qualquer alteração.

Crises epilépticas

Sinais: Espasmos, movimentos repetitivos, alterações sutis ou crises silenciosas devido à traqueostomia.

O que fazer: Manter calma, observar padrão, garantir segurança e acionar responsáveis se houver duração prolongada ou mudança no padrão.

Registro: Registrar horário, duração e características da crise. Isso impacta diretamente o ajuste terapêutico.

Cuidados respiratórios

Desafio: risco constante de secreção, obstrução e dessaturação. Conduta esperada: manter vias aéreas limpas, aspirar quando necessário, monitorar saturação e garantir funcionamento correto de BIPAP, oxigênio e traqueostomia.

Alimentação

Desafio: risco de broncoaspiração e erros de administração. Conduta esperada: seguir rigorosamente horários, volumes e higiene na administração via GTT.

Temperatura (crítico)

Desafio: incapacidade de autorregulação térmica. Conduta esperada: monitorar constantemente e ajustar cobertura para manter estabilidade térmica, evitando extremos que podem desencadear crises.

Medicações

Desafio: polifarmácia com risco de erro. Conduta esperada: precisão absoluta na dose, diluição correta, uso da seringa adequada e garantia de administração completa.

Higiene e rotina

Desafio: alto risco de infecção. Conduta esperada: manter higiene rigorosa, ambiente limpo e rotina organizada.

Prevenção de infecção

Desafio: imunidade reduzida e histórico hospitalar prolongado. Conduta esperada: uso obrigatório de EPIs, redução de exposição e controle do ambiente.

Humanização

Desafio: equilibrar cuidado técnico com desenvolvimento emocional. Conduta esperada: interação constante, estímulo adequado e cuidado com empatia, entendendo que isso também faz parte do tratamento.

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Recursos e referências

Materiais de apoio, artigos e contatos úteis para famílias e profissionais.

Documentos recomendados para referência (quando autorizado):

Aditivo Home Care (Relatório de Solicitação)
EEG - Laudo (18/10/2025)
Ressonância Magnética do Crânio + Tomografia de Seios da Face (21/07/2025)
Exoma - Relatório Genético (NUP188)
Relatório Médico - Neurologia Pediátrica (05/02/2026)
Manual de Cuidados - Noah (Mar/2026)

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